Синдром 49, XXXYY
Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Описание
Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом. Из симптомов могут наблюдаться умственная отсталость от средней до тяжёлой, характерные черты лица (например, выпуклый лоб, эпикантические складки, широкий носовой мостик, прогнатизм) гинекомастия, гипогонадизм, крипторхизм, пенис маленького размера и поведенческие аномалии (включая склонность к уединённому образу жизни, пассивность, но склонные к агрессивным вспышкам, аутизм). Также могут наблюдаться пороки развития скелета, такие как отсроченный возраст костей, клинодактилия, пороки развития локтя и медленное развитие моляров.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Синдром 48, XXXY | Синдром 48, XXXY — генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. |
| Синдром 48, XXYY | Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. |
| Синдром 48, XYYY | Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром 49, XXXYY» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.