Ген человека
Ген SCN1A
SCN1A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 1 subunit alpha». Для последовательности P35498 указана длина 2009 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN1A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 1
- Цитогенетическая локализация
- 2q24.3
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 1 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 2009 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- P35498
- HGNC
- HGNC:10585
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:604403; OMIM:607208; OMIM:609634; OMIM:619317
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/P35498/entry