Ген человека
Ген SCN2A
SCN2A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 2 subunit alpha». Для последовательности Q99250 указана длина 2005 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN2A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
- Цитогенетическая локализация
- 2q24.3
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 2 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 2005 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q99250
- HGNC
- HGNC:10588
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:607745; OMIM:613721; OMIM:618924
Определение в оригинале
Mediates the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q99250/entry