Ген человека
Ген SCN9A
SCN9A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 9 subunit alpha». Для последовательности Q15858 указана длина 1988 аминокислотных остатков.
- Символ гена
- SCN9A
- Название HGNC
- sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- Цитогенетическая локализация
- 2q24.3
- Белковый продукт
- Sodium channel protein type 9 subunit alpha
- Длина последовательности в UniProt
- 1988 аминокислотных остатков
- UniProtKB/Swiss-Prot
- Q15858
- HGNC
- HGNC:10597
- Связанные записи заболеваний
- OMIM:133020; OMIM:167400; OMIM:201300; OMIM:243000
Определение в оригинале
Pore-forming subunit of Nav1.7, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes.
Связанные карточки
Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудованиеИсточник и редакция
HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q15858/entry