ИНФОМЕД +
Молекулярная диагностика

Ген человека

Ген SCN3A

SCN3A — утверждённый символ белок-кодирующего гена человека. Его участок на хромосоме обозначен как 2q24.3. Белковый продукт зарегистрирован в рецензируемом разделе UniProt под названием «Sodium channel protein type 3 subunit alpha». Для последовательности Q9NY46 указана длина 2000 аминокислотных остатков.

Символ гена
SCN3A
Название HGNC
sodium voltage-gated channel alpha subunit 3
Цитогенетическая локализация
2q24.3
Белковый продукт
Sodium channel protein type 3 subunit alpha
Длина последовательности в UniProt
2000 аминокислотных остатков
UniProtKB/Swiss-Prot
Q9NY46
HGNC
HGNC:10590
Связанные записи заболеваний
OMIM:617935; OMIM:617938
Определение в оригинале

Pore-forming subunit of Nav1.3, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes.

Связанные карточки

Каталог ИНФОМЕД · Лабораторное оборудование
Источник и редакция

HGNC (CC0), UniProtKB/Swiss-Prot (CC BY 4.0), таблица gene-to-disease проекта HPO. Указаны идентификаторы записей, связанных с геном. https://www.genenames.org/ UniProtKB: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9NY46/entry