Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Gln331Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.991C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 331, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.991C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln331Ter

Координата GRCh38

6:7566428

Дата последней оценки в записи

Dec 30, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Keratosis palmoplantaris striata 2|Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8;Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.991C>T (p.Gln331Ter)

Идентификатор источника

16836

Связанные термины