Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Gln873Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.2617C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 873, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2617C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln873Ter

Координата GRCh38

6:7575475

Дата последней оценки в записи

Jun 13, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.2617C>T (p.Gln873Ter)

Идентификатор источника

199871

Связанные термины