Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Glu882Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.2644G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 882, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.2644G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu882Ter

Координата GRCh38

6:7576307

Дата последней оценки в записи

Jun 22, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.2644G>T (p.Glu882Ter)

Идентификатор источника

199873

Связанные термины