Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Ser597Leu

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.1790C>T. На уровне белка в позиции 597 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1790C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser597Leu

Координата GRCh38

6:7571471

Дата последней оценки в записи

Feb 13, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.1790C>T (p.Ser597Leu)

Идентификатор источника

157672

Связанные термины