Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Thr564Ile

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.1691C>T. На уровне белка в позиции 564 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1691C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr564Ile

Координата GRCh38

6:7570553

Дата последней оценки в записи

Apr 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Cardiomyopathy, dilated, with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis|Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma|Arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.1691C>T (p.Thr564Ile)

Идентификатор источника

157673

Связанные термины