Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант DSP p.Gln51Ter

Вариант кодирующей последовательности гена DSP. В транскрипте NM_004415.4 он обозначен как c.151C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 51, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

DSP

Транскрипт RefSeq

NM_004415.4

Обозначение на уровне кДНК

c.151C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln51Ter

Координата GRCh38

6:7542066

Дата последней оценки в записи

Jul 27, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004415.4(DSP):c.151C>T (p.Gln51Ter)

Идентификатор источника

199942

Связанные термины