Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBP p.Arg110Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EBP. В транскрипте NM_006579.3 он обозначен как c.328C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 110, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBP

Транскрипт RefSeq

NM_006579.3

Обозначение на уровне кДНК

c.328C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg110Ter

Координата GRCh38

X:48527015

Дата последней оценки в записи

Jun 01, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006579.3(EBP):c.328C>T (p.Arg110Ter)

Идентификатор источника

158545

Связанные термины