Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBP p.Gly161Arg

Вариант кодирующей последовательности гена EBP. В транскрипте NM_006579.3 он обозначен как c.481G>A. На уровне белка в позиции 161 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBP

Транскрипт RefSeq

NM_006579.3

Обозначение на уровне кДНК

c.481G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly161Arg

Координата GRCh38

X:48528245

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant|EBP-related disorders

Исходное наименование

NM_006579.3(EBP):c.481G>A (p.Gly161Arg)

Идентификатор источника

158550

Связанные термины