Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBP p.Trp186Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EBP. В транскрипте NM_006579.3 он обозначен как c.558G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 186, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBP

Транскрипт RefSeq

NM_006579.3

Обозначение на уровне кДНК

c.558G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp186Ter

Координата GRCh38

X:48528322

Дата последней оценки в записи

Dec 19, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006579.3(EBP):c.558G>A (p.Trp186Ter)

Идентификатор источника

4710748

Связанные термины