Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBP p.Tyr87Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EBP. В транскрипте NM_006579.3 он обозначен как c.261C>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 87, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBP

Транскрипт RefSeq

NM_006579.3

Обозначение на уровне кДНК

c.261C>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr87Ter

Координата GRCh38

X:48524032

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006579.3(EBP):c.261C>G (p.Tyr87Ter)

Идентификатор источника

803990

Связанные термины