Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EBP p.Arg147His

Вариант кодирующей последовательности гена EBP. В транскрипте NM_006579.3 он обозначен как c.440G>A. На уровне белка в позиции 147 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EBP

Транскрипт RefSeq

NM_006579.3

Обозначение на уровне кДНК

c.440G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg147His

Координата GRCh38

X:48527256

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006579.3(EBP):c.440G>A (p.Arg147His)

Идентификатор источника

11492

Связанные термины