Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ERF p.Arg183Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ERF. В транскрипте NM_006494.4 он обозначен как c.547C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 183, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ERF

Транскрипт RefSeq

NM_006494.4

Обозначение на уровне кДНК

c.547C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg183Ter

Координата GRCh38

19:42249565

Дата последней оценки в записи

Apr 05, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006494.4(ERF):c.547C>T (p.Arg183Ter)

Идентификатор источника

55923

Связанные термины