Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ERF p.Trp14Ter

Вариант кодирующей последовательности гена ERF. В транскрипте NM_006494.4 он обозначен как c.41G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 14, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ERF

Транскрипт RefSeq

NM_006494.4

Обозначение на уровне кДНК

c.41G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp14Ter

Координата GRCh38

19:42250547

Дата последней оценки в записи

Jan 01, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Lambdoidal craniosynostosis|ERF-related disorder

Исходное наименование

NM_006494.4(ERF):c.41G>A (p.Trp14Ter)

Идентификатор источника

1031051

Связанные термины