Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ERF p.Gly53Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ERF. В транскрипте NM_006494.4 он обозначен как c.157G>A. На уровне белка в позиции 53 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ERF

Транскрипт RefSeq

NM_006494.4

Обозначение на уровне кДНК

c.157G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly53Arg

Координата GRCh38

19:42250431

Дата последней оценки в записи

Jun 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

See cases|Noonan-like syndrome|Common craniosynostosis syndromes|ERF-related disorder

Исходное наименование

NM_006494.4(ERF):c.157G>A (p.Gly53Arg)

Идентификатор источника

1098386

Связанные термины