Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ERF p.Tyr89Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ERF. В транскрипте NM_006494.4 он обозначен как c.266A>G. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ERF

Транскрипт RefSeq

NM_006494.4

Обозначение на уровне кДНК

c.266A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr89Cys

Координата GRCh38

19:42249934

Дата последней оценки в записи

Nov 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006494.4(ERF):c.266A>G (p.Tyr89Cys)

Идентификатор источника

267443

Связанные термины