Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT2 p.Arg23Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT2. В транскрипте NM_207122.2 он обозначен как c.67C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 23, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT2

Транскрипт RefSeq

NM_207122.2

Обозначение на уровне кДНК

c.67C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg23Ter

Координата GRCh38

11:44107779

Дата последней оценки в записи

Jan 07, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_207122.2(EXT2):c.67C>T (p.Arg23Ter)

Идентификатор источника

534138

Связанные термины