Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT2 p.Gln382Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT2. В транскрипте NM_207122.2 он обозначен как c.1144C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 382, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT2

Транскрипт RefSeq

NM_207122.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1144C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln382Ter

Координата GRCh38

11:44130109

Дата последней оценки в записи

May 30, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_207122.2(EXT2):c.1144C>T (p.Gln382Ter)

Идентификатор источника

950526

Связанные термины