Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT2 p.Tyr107Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT2. В транскрипте NM_207122.2 он обозначен как c.321T>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 107, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT2

Транскрипт RefSeq

NM_207122.2

Обозначение на уровне кДНК

c.321T>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr107Ter

Координата GRCh38

11:44108033

Дата последней оценки в записи

Jan 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_207122.2(EXT2):c.321T>A (p.Tyr107Ter)

Идентификатор источника

940247

Связанные термины