Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT2 p.Gln273Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT2. В транскрипте NM_207122.2 он обозначен как c.817C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 273, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT2

Транскрипт RefSeq

NM_207122.2

Обозначение на уровне кДНК

c.817C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln273Ter

Координата GRCh38

11:44124862

Дата последней оценки в записи

Jul 30, 2019

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_207122.2(EXT2):c.817C>T (p.Gln273Ter)

Идентификатор источника

835204

Связанные термины