Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EXT2 p.Gln336Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EXT2. В транскрипте NM_207122.2 он обозначен как c.1006C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 336, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EXT2

Транскрипт RefSeq

NM_207122.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1006C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln336Ter

Координата GRCh38

11:44126882

Дата последней оценки в записи

Dec 27, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Exostoses, multiple, type 2

Исходное наименование

NM_207122.2(EXT2):c.1006C>T (p.Gln336Ter)

Идентификатор источника

935468

Связанные термины