Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG1 p.Ala444Val

Вариант кодирующей последовательности гена RAG1. В транскрипте NM_000448.3 он обозначен как c.1331C>T. На уровне белка в позиции 444 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG1

Транскрипт RefSeq

NM_000448.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1331C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ala444Val

Координата GRCh38

11:36574635

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000448.3(RAG1):c.1331C>T (p.Ala444Val)

Идентификатор источника

68681

Связанные термины