Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG1 p.Arg559Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RAG1. В транскрипте NM_000448.3 он обозначен как c.1677G>T. На уровне белка в позиции 559 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG1

Транскрипт RefSeq

NM_000448.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1677G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg559Ser

Координата GRCh38

11:36574981

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000448.3(RAG1):c.1677G>T (p.Arg559Ser)

Идентификатор источника

68685

Связанные термины