Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG1 p.Arg699Trp

Вариант кодирующей последовательности гена RAG1. В транскрипте NM_000448.3 он обозначен как c.2095C>T. На уровне белка в позиции 699 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG1

Транскрипт RefSeq

NM_000448.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2095C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg699Trp

Координата GRCh38

11:36575399

Дата последней оценки в записи

May 06, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000448.3(RAG1):c.2095C>T (p.Arg699Trp)

Идентификатор источника

68689

Связанные термины