Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG1 p.Arg624Cys

Вариант кодирующей последовательности гена RAG1. В транскрипте NM_000448.3 он обозначен как c.1870C>T. На уровне белка в позиции 624 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG1

Транскрипт RefSeq

NM_000448.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1870C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg624Cys

Координата GRCh38

11:36575174

Дата последней оценки в записи

Sep 28, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000448.3(RAG1):c.1870C>T (p.Arg624Cys)

Идентификатор источника

68686

Связанные термины