Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Arg135Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.404G>T. На уровне белка в позиции 135 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.404G>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg135Leu

Координата GRCh38

3:129530918

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.404G>T (p.Arg135Leu)

Идентификатор источника

13024

Связанные термины