Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Cys110Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.329G>A. На уровне белка в позиции 110 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.329G>A

Обозначение на уровне белка

p.Cys110Tyr

Координата GRCh38

3:129529062

Дата последней оценки в записи

Mar 24, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.329G>A (p.Cys110Tyr)

Идентификатор источника

13035

Связанные термины