Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Gln344Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.1030C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 344, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1030C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln344Ter

Координата GRCh38

3:129533701

Дата последней оценки в записи

Aug 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.1030C>T (p.Gln344Ter)

Идентификатор источника

13029

Связанные термины