Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Gly182Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.544G>A. На уровне белка в позиции 182 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.544G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly182Ser

Координата GRCh38

3:129532264

Дата последней оценки в записи

Aug 18, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.544G>A (p.Gly182Ser)

Идентификатор источника

13033

Связанные термины