Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Gly89Asp

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.266G>A. На уровне белка в позиции 89 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.266G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly89Asp

Координата GRCh38

3:129528999

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.266G>A (p.Gly89Asp)

Идентификатор источника

13021

Связанные термины