Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.His211Pro

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.632A>C. На уровне белка в позиции 211 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.632A>C

Обозначение на уровне белка

p.His211Pro

Координата GRCh38

3:129532352

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa 4|RHO-related disorder

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.632A>C (p.His211Pro)

Идентификатор источника

13027

Связанные термины