Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Lys296Glu

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.886A>G. На уровне белка в позиции 296 аминокислоте «лизин» соответствует замена на «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.886A>G

Обозначение на уровне белка

p.Lys296Glu

Координата GRCh38

3:129532722

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.886A>G (p.Lys296Glu)

Идентификатор источника

13030

Связанные термины