Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Pro23His

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.68C>A. На уровне белка в позиции 23 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.68C>A

Обозначение на уровне белка

p.Pro23His

Координата GRCh38

3:129528801

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.68C>A (p.Pro23His)

Идентификатор источника

13013

Связанные термины