Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Pro267Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.800C>T. На уровне белка в позиции 267 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.800C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro267Leu

Координата GRCh38

3:129532636

Дата последней оценки в записи

Apr 11, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.800C>T (p.Pro267Leu)

Идентификатор источника

13034

Связанные термины