Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Pro347Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.1039C>T. На уровне белка в позиции 347 аминокислоте «пролин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1039C>T

Обозначение на уровне белка

p.Pro347Ser

Координата GRCh38

3:129533710

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Retinitis pigmentosa 4|Retinal dystrophy|RHO-related disorder

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.1039C>T (p.Pro347Ser)

Идентификатор источника

13015

Связанные термины