Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RHO p.Thr17Met

Вариант кодирующей последовательности гена RHO. В транскрипте NM_000539.3 он обозначен как c.50C>T. На уровне белка в позиции 17 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RHO

Транскрипт RefSeq

NM_000539.3

Обозначение на уровне кДНК

c.50C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr17Met

Координата GRCh38

3:129528783

Дата последней оценки в записи

Aug 30, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000539.3(RHO):c.50C>T (p.Thr17Met)

Идентификатор источника

13018

Связанные термины