Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP1 p.Tyr1673Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP1. В транскрипте NM_006269.2 он обозначен как c.5019T>G. Изменение образует стоп-кодон в позиции 1673, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP1

Транскрипт RefSeq

NM_006269.2

Обозначение на уровне кДНК

c.5019T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr1673Ter

Координата GRCh38

8:54628901

Дата последней оценки в записи

Nov 29, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006269.2(RP1):c.5019T>G (p.Tyr1673Ter)

Идентификатор источника

95353

Связанные термины