Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gln236Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.706C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 236, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.706C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln236Ter

Координата GRCh38

X:38310687

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.706C>T (p.Gln236Ter)

Идентификатор источника

98795

Связанные термины