Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Glu374Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.1120G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 374, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1120G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu374Ter

Координата GRCh38

X:38299081

Дата последней оценки в записи

Aug 01, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.1120G>T (p.Glu374Ter)

Идентификатор источника

98729

Связанные термины