Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Glu583Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.1747G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 583, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1747G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu583Ter

Координата GRCh38

X:38287867

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.1747G>T (p.Glu583Ter)

Идентификатор источника

98753

Связанные термины