Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gly173Arg

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.517G>C. На уровне белка в позиции 173 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.517G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly173Arg

Координата GRCh38

X:38317418

Дата последней оценки в записи

Sep 07, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.517G>C (p.Gly173Arg)

Идентификатор источника

9916

Связанные термины