Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gly275Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.823G>A. На уровне белка в позиции 275 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.823G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly275Ser

Координата GRCh38

X:38304746

Дата последней оценки в записи

May 20, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.823G>A (p.Gly275Ser)

Идентификатор источника

9899

Связанные термины