Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gly436Asp

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.1307G>A. На уровне белка в позиции 436 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1307G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly436Asp

Координата GRCh38

X:38297391

Дата последней оценки в записи

Jan 25, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.1307G>A (p.Gly436Asp)

Идентификатор источника

98738

Связанные термины