Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gly60Val

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.179G>T. На уровне белка в позиции 60 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.179G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly60Val

Координата GRCh38

X:38322921

Дата последней оценки в записи

May 20, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.179G>T (p.Gly60Val)

Идентификатор источника

9902

Связанные термины