Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Gly977Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.2929G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 977, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.2929G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly977Ter

Координата GRCh38

X:38286070

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

X-linked cone-rod dystrophy 1|RPGR-related retinopathy

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.2929G>T (p.Gly977Ter)

Идентификатор источника

9918

Связанные термины