Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RPGR p.Ser202Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RPGR. В транскрипте NM_001034853.2 он обозначен как c.605C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 202, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RPGR

Транскрипт RefSeq

NM_001034853.2

Обозначение на уровне кДНК

c.605C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ser202Ter

Координата GRCh38

X:38317330

Дата последней оценки в записи

Oct 30, 2026

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001034853.2(RPGR):c.605C>A (p.Ser202Ter)

Идентификатор источника

98791

Связанные термины